5 usos dos testes genéticos, além do diagnóstico do câncer

Muito além do diagnóstico precoce do câncer, os testes genéticos vêm se consolidando como uma poderosa ferramenta preventiva e de apoio à tomada de decisões na medicina personalizada. Cada vez mais acessíveis, esses exames ajudam a identificar riscos antes mesmo do surgimento de sintomas, orientar condutas médicas mais eficazes e dar mais segurança a pacientes e famílias em todas as fases da vida, da gravidez ao envelhecimento.

Arthur Silva, gerente de produtos regional LATAM da QIAGEN, explica que a genética é hoje uma aliada da prevenção em diferentes casos, sejam eles relacionados às doenças raras, à predisposição às doenças crônicas, ou aos tratamentos com medicamentos baseados nas respostas específicas de cada paciente.

“A tecnologia por trás desses exames inclui soluções de alta precisão, como o PCR em tempo real, capaz de detectar mutações genéticas com sensibilidade e rapidez. Na prática, isso significa a possibilidade de identificar alterações antes mesmo do aparecimento clínico de doenças, permitindo um monitoramento contínuo e personalizado da saúde”, aponta.

A seguir, veja cinco formas pelas quais os testes genéticos estão transformando a saúde no Brasil:

 

1. Diagnóstico precoce e preciso de doenças genéticas

A genética pode ser uma aliada fundamental no diagnóstico ainda na infância, ou mesmo antes do nascimento. Um estudo publicado na revista Genomic Medicine, realizado por um consórcio internacional de pesquisadores (IPCHiP), revelou que menos de 50% das crianças com doenças genéticas raras recebem um diagnóstico conclusivo. A pesquisa destaca a importância de ampliar o acesso a tecnologias como o sequenciamento genômico.

No mesmo estudo, um projeto-piloto com bebês diagnosticados com epilepsia demonstrou o impacto prático desses exames: 43% apresentavam mutações genéticas associadas à doença e, entre esses, 98% se beneficiaram diretamente com o resultado do diagnóstico, indicando a possibilidade de tratamentos mais eficazes e precoces.

Outro avanço relevante foi publicado no American Journal of Human Genetics; pesquisadores da Harvard Medical School, Duke University e Mass General Brigham identificaram 296 doenças genéticas tratáveis ainda na gravidez ou na primeira semana de vida. A chamada “lista de descobertas fetais tratáveis” deve orientar pacientes e médicos na identificação precoce de condições graves, com potencial de prevenir danos permanentes ao bebê.

 

2. Prevenção personalizada para doenças crônicas

Os exames genéticos também podem revelar predisposições para doenças como diabetes tipo 2, hipertensão, doenças cardiovasculares, Alzheimer, lúpus e até intolerâncias alimentares. A partir dessas informações, é possível monitorar de forma mais próxima pacientes com maior propensão a desenvolver determinadas doenças, indicando exames periódicos, estratégias de prevenção e intervenções mais precisas antes mesmo de qualquer manifestação clínica.

Um estudo brasileiro reforça esse potencial. Publicado no Journal of Community Genetics, a pesquisa acompanhou mais de 1.300 pacientes que fizeram testes genéticos para identificar a propensão ao desenvolvimento de doenças crônicas. Mais de 64% dos participantes afirmaram ter mudado seus hábitos de vida após conhecerem suas predisposições genéticas. As mudanças incluíram melhora na alimentação (38,7%), aumento na realização de check-ups regulares (24%) e maior prática de atividades físicas (16,5%).

 

3. Planejamento familiar e reprodutivo mais seguro

Casais que desejam ter filhos podem realizar testes para saber se são portadores de doenças genéticas recessivas. Com essa informação, é possível tomar decisões informadas sobre reprodução, incluindo opções como fertilização in vitro com triagem genética de embriões.

Silva explica que esses diagnósticos também proporcionam um benefício estendido a toda família, pois quando uma mutação genética é identificada em um paciente, outros familiares podem ser igualmente testados. “Isso amplia a prevenção e o diagnóstico precoce entre parentes, com impactos positivos para a saúde coletiva da família”, complementa.

 

4. Tratamentos sob medida (farmacogenética)

A genética também ajuda a definir quais medicamentos são mais eficazes ou seguros para cada pessoa, com base no seu perfil genético. Isso reduz efeitos colaterais, aumenta a chance de resposta positiva ao tratamento e evita tentativas frustradas com medicamentos inadequados.

“Com a farmacogenética, o tratamento deixa de ser baseado em tentativa e erro. O médico passa a ter dados concretos sobre como o organismo daquele paciente metaboliza certos fármacos, o que permite uma prescrição mais precisa e segura desde o início”, explica Silva.

 

5. Otimização dos sistemas de saúde

Para Silva, a adoção ampla da genética representa um salto na eficiência dos sistemas públicos e privados. “Ela evita diagnósticos tardios, reduz internações desnecessárias e promove uma medicina mais humanizada e centrada no paciente. O desafio agora é garantir que essa tecnologia esteja acessível a todos”, reforça.

Apesar dos avanços, a integração dos testes genéticos ainda é limitada no Brasil por fatores como desconhecimento da população, falta de cobertura pelos planos de saúde e ausência de políticas públicas estruturadas. “Precisamos transformar essa realidade. A genética tem potencial de salvar vidas e melhorar a jornada do paciente, mas, para isso, deve fazer parte dos protocolos de cuidado desde a atenção básica”, finaliza o executivo.