O Ministério da Saúde anunciou a incorporação do exame de sequenciamento completo do exoma ao Sistema Único de Saúde, ampliando a capacidade de diagnóstico de doenças raras genéticas no país. A medida promete reduzir drasticamente o tempo de espera das famílias, que hoje pode chegar a sete anos, para cerca de seis meses.

O sequenciamento do exoma é uma tecnologia de alta complexidade que analisa as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas, onde estão concentradas a maioria das mutações associadas a doenças raras. Com o novo protocolo, a expectativa é que até 90% dos casos com suspeita genética possam ser investigados de forma mais rápida e precisa.

Atualmente, estima-se que existam mais de 13 milhões de brasileiros convivendo com algum tipo de doença rara. Muitas dessas condições apresentam sintomas inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico e atrasa o início do tratamento adequado. A ampliação do exame no SUS representa um avanço importante para reduzir o chamado “peregrinar diagnóstico”, comum entre pacientes que passam por diversos especialistas antes de obter uma confirmação clínica.

Além de acelerar a identificação das doenças, a iniciativa também deve contribuir para um planejamento terapêutico mais eficiente, acompanhamento especializado e melhor qualidade de vida para pacientes e familiares. Especialistas apontam que o acesso à tecnologia de ponta na rede pública fortalece a equidade no atendimento e aproxima o Brasil de padrões internacionais de cuidado em genética médica.